Génétique Humaine et Moléculaire
Aperçu des sections
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Le cours de genetique moleculaire humaine est adressé aux etudiants de master 1 Biologie moleculaire et cellulaire
Ce cours presente aux etudiants les bases et les principes de la genetique moderne, liés aux maladies genetiques, a la lumiere des decouvertes recentes concernant l'organisation du genome humain et sa regulation epigenetique.
Le cours detaille les principales causes genetiques des maladies monogeniques et certaines pathologies notament cardiaques, hematologiques, et cancers. Il decrit les principales lesions du genome et les genes touchés.
Par ailleurs, Il aborde les bases moleculaires de la transmission hereditaire des maladies monogeniques en decrivant aussi bien les modes de transmission obeissants aux lois de Mendel que ceux qui s'en ecartent.
Il traite egalement les modifications epigenetiques qui affectent la transmission des maladies ainsi que les alterations epigenetiques impliquées dans certaines pathologies
Dans ce cours, vous decouvrirez le concept du polymorphisme et ses applications dans le diagnostic des maladies genetiques.
Le cours abordera egalement certaines techniques d'analyse du genome humain et de diagnostic des maladies genetiques.
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Université : ABOU BEKR BELKAID- Tlemcen
Faculté : Sciences de la Nature, de la Vie et Sciences de la Terre et de L’Univers
Département : Biologie
Domaine de la formation : SNV
Intitulé de la formation : MASTER 1 Biologie Moleculaire et Cellulaire
Intitulé de l'unité : Genetique Moleculaire Humaine
Enseignant: BERRAHOUI SAMIRAEmail : berrahouisamira1974@gmail.com
Disponibilité:
Coefficient : 3
Credits : 6
Semestre : S7
Volume horaire global : 67h30
Volume horaire hebdomadaire : 3H cours/TD et 1H30 TP
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Le module de genetique
moleculaire et humaine, aborde les aspects moleculaires de
l'organisation du genome humain, les anomalies qui l'affectent et qui
sont responsables des maladies genetiques, ainsi que les modes de leur
transmission.Les objectifs de ce cours sont de:
- Lister et decrire les differentes sequences qui constituent le genome
- Definir les bases moleculaires des anomalies du genome, responsables des maladies genetiques
- Decrire les differents modes de transmission des maladies d'un point de vue moleculaire.
- Illustrer les connaissances acquises par des exemples de maladies telles que le cancer, les cardiopathies et les maladies hematologiques.
- Developper le concept de polymorphisme et ses applications dans l'analyse des maladies
- Discerner l'importance des differents types de sequences et leur relation avec l'expression du genome aussi bien dans les conditions physiologiques normales que les conditions physiopathologiques.
Une fois ces connaissances acquises, l'etudiant devra etre capable de :
- Distinguer entre les sequences codantes, non codantes et regulatrices
- Utiliser les connaissances acquises pour adapter les differentes techniques d'analyse aux differentes pathologies
- Integrer le sequençage dans l'analyse des polymorphismes, pour le diagnostic des maladies.
- Compiler differentes données pour expliquer les causes genetiques d'une maladie et predire les risques de sa transmission
Aucours des seances de travaux dirigées, les etudiants seront amenés a excecuter des devoirs leur permettant de mener une recherche documentaire et bibliographique, avec analyse critique et synthétique. Ces seances permettront egalement aux etudiants de debattre dans un format academique et argumenter de maniere scientifique.
Des excercices leur seront proposés pour developper leur aptitude a formaliser et construire des raisonnements scientifiques, élaboration de systèmes d’hypothèses et de schémas expérimentaux associés
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Pour suivre le module de genetique moleculaire , l'etudiant doit avoir un certain nombre de connaissances prealables en genetique generale, surtout en genetique mendelienne.
Il doit également connaitre les bases fondamentales de la biologie moleculaires, en particulier la structure de la chromatine et les mecanismes de l'expression des genomes notament la transcription et la traduction.
Des notions de regulation de l'expression du genome seront egalement requises.
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L’identification de gènes associés aux maladies a révolutionné la génétique et plus généralement, la médecine. En effet, la génétique prend une place de plus en plus importante dans le domaine du diagnostic, de la prévention, du pronostic, de la thérapeutique, de l’épidémiologie et des connaissances biologiques. La génétique moléculaire et les outils qui l’accompagnent (la biologie moléculaire) progressent quotidiennement . Le modèle classique, celui de l’hérédité mendélienne est associé à la découverte de nombreux gènes et la théorie un gène-une maladie a longtemps été l’unique conception de la génétique. Les nombreuses découvertes sur le mécanisme des maladies héréditaires, sur le fonctionnement des gènes ont fait évoluer cette théorie. Dans les années 1990, on considérait deux modèles, les maladies monofactorielles obéissant dans une certaine mesure aux lois de Mendel (un gène-une maladie) et les maladies multifactorielles (une maladie est la résultante de plusieurs facteurs environnementaux et de l’action de plusieurs gènes). Cette classification a rapidement paru trop simpliste. Les conceptions des mécanismes génétiques des maladies et de leurs modes de transmission ont évolué.
Les maladies dites monogéniques ont une transmission et des mécanismes moléculaires plus complexes que ne les décrit l’hérédité mendélienne, comme le montre la génétique moléculaire (associée à l’épigénétique) axée sur l’étude des gènes et du génome humain à l’échelle des acides nucleiques.
L'etude de l'ADN et plus generalement du genome (chromatine), sur le plan moleculaire et fonctionnel, est essentielle pour comprendre les causes des maladies genetiques et les modes de leur transmission.
Ces connaissances sont egalement primoridiales pour concevoir des methodes d'analyse et de diagnostic des maladies gentiques, ainsi que des traitements.
Des thérapies innovantes basées sur la connaissance des gènes sont désormais disponibles dans certaines maladies genetiques : thérapie génique pour remplacer un gène, médicament ciblant l’ARN pour corriger une anomalie génétique…
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Objectifs
- Lister les differents types de sequences qui composent le genome- Distinguer les sequences codantes, non codantes et regulatrices- Analyser le genome sur le plan moleculaire
- Decrire le genome sur le plan de la structure et l'organisation
- Integrer le concept de l'epigenetique
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Ouvert le : vendredi 31 octobre 2025, 00:00À rendre : lundi 3 novembre 2025, 00:00
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Objectifs
- Lister et decrire les differents modes de transmission des maladies
- Developper les bases moleculaires expliquant les differents modes de transmission
- Examiner l'expression des maladies genetiques et leur transmission en fonction des differents mecanismes liés a la regulation epigenetique du genome (empreinte parentale, lyonisation et autres facteurs (mosaiques, desequilibre quantitatif, DUP....)
- Compiler les differentes données pour etablir un diagnostic genetique
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Ouverture : mercredi 5 novembre 2025, 00:00À rendre : samedi 15 novembre 2025, 00:00
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