Thérapie génique par l'approche du saut d'exon
Dans ce chapitre on étudie la thérapie génique par sauts d’exon. Le saut d'exon est une technique de "chirurgie du gène" qui a pour objectif de rétablir un "bon" cadre de lecture en éliminant un ou plusieurs exons porteurs de l'anomalie. La protéine produite est plus courte mais fonctionnelle.
Cette dernière fait l’objet d’une étude en thérapie génique. Elle consiste à agir sur une partie du code d'un gène comportant une erreur, en sautant un ou plusieurs exons lors de l‘épissage, afin de permettre à une cellule de synthétiser une protéine manquante ou tronquée, mais fonctionnelle.
Le saut d’exon a été largement développé pour corriger l’effet de certaines mutations.
On peut induire un saut des exons mutés d’un gène ou induire un saut d'exon pour rétablir la phase de lecture d’un ARNm. Le modèle le plus étudié à ce jour est la myopathie de Duchenne pour laquelle la thérapie génique par saut d’exon offre des résultats très prometteurs.